Terri and her father Leslie and daughter Katie, from Newcastle, have benefited from the genome project
Keterangan gambar: Leslie dan putri Terri memiliki kondisi ginjal yang sama, yang diwariskan

Ratusan pasien dengan penyakit langka telah diberikan diagnosis untuk pertama kalinya, berkat sebuah penelitian yang melibatkan analisis seluruh genom mereka. Lebih dari 2.000 keluarga ambil bagian dan direkrut melalui Proyek 100.000 Genom, yang dimulai pada 2013.

Para ilmuwan di baliknya mengatakan pendekatan ini dapat mengarah pada perawatan yang lebih baik, perawatan yang lebih terfokus, dan dapat menghemat sumber daya NHS. Satu dari empat menerima diagnosis baru, termasuk Terri Hedley, yang mewarisi kondisi ginjal dari ayahnya.

Leslie telah menjalani perawatan bertahun-tahun untuk penyakit ginjal serius yang menyebabkan dua transplantasi ginjal – dan khawatir cucunya Katie, selain putrinya, akan terpengaruh. Tetapi melalui pengurutan seluruh genom Leslie dan Terri, ditemukan bahwa dia tidak memiliki masalah ginjal.

“Sungguh luar biasa mengetahui bahwa itu berhenti dengan saya,” kata Terri yang berusia 41 tahun. “Dia [Katie] tidak perlu menjalani tes rutin sekarang. Kami sangat mengkhawatirkannya.” Kehidupan sehari-hari Terri tidak terpengaruh oleh kondisi ginjalnya, tetapi fungsi ginjalnya telah memburuk dalam 20 tahun terakhir. Terri dan putrinya, Katie

Terri and daughter, Katie
Keterangan gambar: Menganalisis seluruh genom Terri membantu para ilmuwan mengetahui bahwa putrinya Katie berada di tempat yang jelas

Seorang gadis 10 tahun dengan kondisi langka yang tidak diketahui juga menerima diagnosis melalui penelitian yang berarti dia dapat menjalani transplantasi sumsum tulang.

Dia telah dirawat di perawatan intensif beberapa kali dan mengunjungi rumah sakit lebih dari 300 kali. Pengujian saudara-saudaranya mengungkapkan tidak ada anggota keluarga lain yang berisiko.

Studi yang dipimpin oleh Genomics England dan Queen Mary University of London, menandai pertama kalinya sekuensing seluruh genom telah digunakan dalam sistem perawatan kesehatan dan diterapkan pada sejumlah besar pasien dengan penyakit langka.

Prof Sir Mark Caulfield dari Queen Mary, mantan kepala ilmuwan di Genomics England, mengatakan itu adalah “kemajuan besar” yang dapat diluncurkan di seluruh dunia pada tanda pertama gejala.

Apa itu sekuensing seluruh genom?

Ini adalah proses menganalisis seluruh genom – atau semua gen ditambah DNA yang membentuk manusia. Genom Anda unik, panjangnya lebih dari tiga miliar huruf, dan ditemukan di hampir setiap sel di tubuh Anda.

Sequencing genom seseorang melibatkan menyumbangkan sampel DNA, biasanya dari sampel darah kecil. Satu genom manusia dapat diurutkan dalam waktu sekitar satu hari – tetapi analisisnya membutuhkan waktu lebih lama.

Memilih perbedaan antara genom satu orang dan genom “referensi” adalah tujuannya dan seringkali ada jutaan. Sebagian besar tidak berbahaya, tetapi mereka adalah alasan kita berbeda satu sama lain. Menggunakan perangkat lunak pintar, para ilmuwan mencari tahu dengan tepat perbedaan mana yang bisa menjadi penyebab penyakit, dan ini kemudian diumpankan kembali ke NHS dan pasien.

Apa yang ditemukan oleh studi tersebut?

Pengurutan seluruh genom mengarah pada diagnosis baru untuk seperempat dari mereka yang ambil bagian. Mereka kemudian dapat menerima perawatan yang lebih baik, seperti perubahan pola makan, pemberian vitamin dan terapi lain yang sesuai. Skrining anggota keluarga lain untuk diagnosis yang sama juga dapat dilakukan.

Sebanyak 14% dari mereka yang didiagnosis ditemukan di wilayah genom yang akan terlewatkan oleh metode pengujian lainnya. Sebagian besar penyakit langka yang teridentifikasi adalah: kondisi mata kondisi perkembangan saraf kondisi metabolisme, yang berhubungan dengan diabetes, tekanan darah tinggi dan obesitas Gen dari 4.660 orang dari lebih dari 2.100 keluarga dianalisis antara 2014 dan 2016 untuk penelitian ini, yang diterbitkan di New England Journal of Medicine.

Banyak yang telah melalui pengujian dan janji selama bertahun-tahun tanpa mendapatkan jawaban tentang penyakit yang mempengaruhi keluarga mereka. Semuanya adalah bagian dari Proyek 100.000 Genom, yang dipimpin oleh Genomics England.

Apakah penyakit langka selalu bersifat genetik?

Sekitar 6% dari populasi di masyarakat Barat dipengaruhi oleh sekitar 10.000 gangguan langka. Lebih dari 80% di antaranya memiliki komponen genetik, dan seringkali melumpuhkan dan mahal untuk dikelola. Sepertiga dari anak-anak dengan penyakit langka meninggal sebelum ulang tahun kelima mereka.

Prof Damian Smedley, dari tim peneliti Queen Mary, mengatakan pendekatan baru “adalah kunci bagi kami untuk dapat memecahkan tantangan ‘jarum dalam tumpukan jerami’ dalam menemukan penyebab penyakit langka kondisi pasien di antara jutaan varian di setiap genom. “. Prof Chris Inglehearn, profesor oftalmologi molekuler, di University of Leeds, mengatakan hasil menunjukkan “tanpa keraguan” bahwa sekuensing genom manusia “dapat merevolusi perawatan medis untuk berbagai penyakit manusia”.

Namun dia menambahkan bahwa Proyek 100.000 Genom, yang menyediakan data yang digunakan dalam penelitian, “dapat terbukti sulit untuk diakses oleh dokter dan peneliti” dan itu perlu ditangani. Tantangan lain, kata para ilmuwan, adalah memutuskan bagaimana seluruh pengurutan genom dapat dan harus digunakan untuk mengidentifikasi kondisi langka di dalam NHS.