file picture of a cancer in the bone
Foto: Pemindaian yang menunjukkan kanker tulang

Ilmuwan Inggris telah melakukan “penggalian arkeologi” besar-besaran kanker di Inggris, menganalisis susunan genetik lengkap – atau seluruh urutan genom – tumor dari sekitar 12.000 pasien.

Tim mengatakan jumlah data yang belum pernah terjadi sebelumnya memungkinkan mereka untuk mengungkap pola baru dalam DNA kanker – mengisyaratkan penyebab yang belum dipahami.

Mereka menambahkan bahwa petunjuk genetik pada akhirnya akan membantu meningkatkan diagnosis dan pengobatan.

Penelitian ini dipublikasikan di Science.

Kanker dapat dianggap sebagai versi rusak dari sel-sel sehat kita sendiri – mutasi pada DNA kita mengubah sel-sel kita sampai akhirnya mereka tumbuh dan membelah secara tak terkendali.

Secara tradisional banyak kanker telah dikategorikan oleh dokter berdasarkan di mana mereka berada di dalam tubuh dan jenis sel yang terlibat – tetapi pengurutan seluruh genom dapat memberikan lapisan informasi penting lainnya.

‘Jejak kaki dinosaurus’

Pengurutan seluruh genom relatif baru, tetapi sudah tersedia di NHS untuk sejumlah kecil kanker tertentu, termasuk beberapa kanker darah.

Rencana jangka panjang NHS bertujuan untuk membuatnya tersedia lebih luas, melalui Layanan Kedokteran Genomik NHS.

Peneliti utama Prof Serena Nik-Zainal, seorang konsultan di Cambridge University Hospitals, mengatakan kepada BBC bahwa penelitian itu seperti “penggalian arkeologi” dari kanker manusia.

Dia menambahkan: “Kita dapat melihat pola atau jejak di bidang kanker mereka – seperti jejak kaki dinosaurus – dari apa yang salah dengan kanker mereka.

“Dan kanker setiap orang berbeda. Mengetahui bahwa kami dapat mempersonalisasi laporan kanker setiap orang berarti kami selangkah lebih dekat untuk mempersonalisasi pengobatan untuk mereka.”

Dipimpin oleh University of Cambridge, tim peneliti menganalisis data DNA anonim yang disediakan oleh Proyek 100.000 Genom – sebuah proyek di seluruh Inggris untuk mengurutkan seluruh genom pasien yang terkena kanker dan penyakit langka.

Dengan ribuan perubahan genetik yang terlihat di setiap tumor yang mereka analisis, para peneliti mampu mendeteksi kombinasi spesifik dari perubahan genetik – yang disebut “tanda tangan mutasi” – yang mungkin menjadi kunci berkembangnya kanker.

Membandingkan data dengan proyek kanker genetik internasional lainnya, mereka mengkonfirmasi pola yang sudah diketahui, dan menemukan 58 pola baru.https://emp.bbc.com/emp/SMPj/2.44.14/iframe.htmlKeterangan media, DNA kanker otak penelitian berharap untuk mempercepat diagnosis

Beberapa tanda tangan dapat memberikan petunjuk tentang apakah pasien pernah terpapar penyebab kanker di lingkungan – seperti merokok.

Yang lain memberikan lebih banyak informasi tentang kelainan genetik yang mungkin dapat diterima untuk obat tertentu, kata para peneliti.

Para peneliti juga membuat program komputer untuk membantu para ilmuwan dan dokter memeriksa apakah pasien yang memiliki sekuensing seluruh genom memiliki petunjuk mutasi yang baru ditemukan.

picture of Aubrey
Keterangan gambar, Aubrey, yang bukan bagian dari penelitian, menjalani tes urutan genom keseluruhan untuk kankernya

‘Perjalanan yang Menantang’

Aubrey, seorang gadis berusia dua tahun dari Bedfordshire, didiagnosis menderita kanker ketika dia baru berusia 16 bulan.

Dia tidak mengambil bagian dalam penelitian. Tetapi pengurutan seluruh genom membantu dokter mengidentifikasi jenis kanker yang dia miliki – rhabdomyosarcoma – kanker langka yang umumnya mempengaruhi otot yang menempel pada tulang. Hasilnya membantu memastikan dia mendapatkan perawatan terbaik.

Anna, ibu Aubrey, mengatakan: “Karena cara kanker Aubrey yang tidak biasa, para dokter tidak yakin jenis kanker yang tepat.

“Seluruh tes urutan genom membantu dokter mengetahui cara merawatnya dan membuatnya tetap stabil.

“Meskipun kami masih memiliki perjalanan yang menantang dengan diagnosis dan pengobatan Aubrey, kami lega mengetahui dia tidak memiliki kanker yang diturunkan, dan kami tidak perlu khawatir bahwa itu dapat mempengaruhi putra kami atau anggota keluarga lainnya juga. “